Für Fachleute
Willkommen auf der Informationsseite für Fachleute.
SLC6A1 Deutschland ist eine Initiative von Eltern für betroffene Familien – mit dem Ziel, Betroffene zu vernetzen, sichtbar zu machen und Zugang zu verlässlichen Information zu schaffen.
Wir möchten darüber hinaus gerne mit Fachpersonen aus Neuropädiatrie, Neurologie, Humangenetik, Sozialpädiatrie und Forschung in Kontakt treten, um die Expertise einzubinden, die Erkrankung auch in Fachkreisen bekannter zu machen und Synergien in der Forschung zu nutzen.
Kontaktmöglichkeit
Wenn Sie in Klinik, Forschung oder Beratung mit SLC6A1 oder ähnlichen genetischen Epilepsien arbeiten, freuen wir uns über Ihre Kontaktaufnahme: kontakt@slc6a1deutschland.org.
Forschung & Register (Linksammlung)
Simons Searchlight
Internationales Patientenregister (Englisch)
SLC6A1 Connect – Register
Patientenregister und Studienkontakte
Orphanet
Europäische Plattform zu seltenen Erkrankungen
GeneReviews® – SLC6A1
Fachartikel zur genetischen und klinischen Beschreibung (Englisch)
ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537337