Hilfe von Betroffenen für Betroffene
Diese Seite bietet Informationen zur SLC6A1 bedingten neuronalen Entwicklungsstörung, ihren Symptomen und der Diagnostik von Betroffenen. Das Ziel ist es, Betroffenen sowie deren Angehörigen ein besseres Verständnis dieser Erkrankung zu vermitteln und sie in ihrem Alltag zu unterstützen. Diese Informationen können allerdings niemals eine ärztliche Einschätzung ersetzen und dienen lediglich zur Information.
Was ist ein SLC6A1-Defekt?
Ein SLC6A1-Defekt ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im SLC6A1-Gen verursacht wird. Diese Erkrankung kann zu einer Vielzahl von neurologischen Symptomen führen, die oft in der frühen Kindheit beginnen.
Symptome
Zu den häufigsten Symptomen gehören Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensauffälligkeiten, sowie Epilepsie. Jedes Kind kann jedoch eine unterschiedliche Symptomatik aufweisen, was die Diagnosestellung erschwert.
Diagnose
Die Diagnose erfolgt in der Regel durch genetische Tests, die Mutationen im SLC6A1-Gen identifizieren. Eine genaue Diagnostik ist entscheidend, um die richtige Unterstützung und Behandlung zu gewährleisten.
Unterstützung
SLC6A1 Deutschland setzt sich dafür ein, Betroffene und ihren Familien zu vernetzen und Informationen zur Krankheit sowie zur Unterstützung bereitzustellen. Unsere Community bietet einen Raum für den Austausch von Erfahrungen und Ressourcen.
Alltagshilfe
Eine Übersicht für Hilfsangebote im Alltag und Informationen zu Pflege und weiteren Sozial-rechtlichen Aspekten.
Organisationen
Eine Übersicht für Organisationen welche sich mit Themen rund um SLC6A1 beschäftigen.
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